2020年度盘点：自闭症领域十大研究突破！

2020年自闭症领域十大研究突破如下：同一外显子的突变表现出相似的自闭症特征研究发现，在同一外显子或基因的蛋白质编码区域携带DNA变异的自闭症患者，与在同一基因的不同区域携带突变的患者相比，具有更相似的认知能力和行为。这有助于生物标记物的发现，并已有新工具帮助研究人员理解外显子突变如何影响基因可表达的蛋白质异构体数量。产前CRISPR基因治疗可阻断小老鼠的Angelman综合征特征通过使用CRISPR技术编辑胚胎和新生小鼠的DNA，可以覆盖Angelman综合征的潜在突变，预防许多疾病。然而，由于自闭症的机制大多并非单一基因，基因治疗技术在自闭症治疗上的应用依然遥远。基因沉默“毒物外显子”可消除小鼠的致命性癫痫发作基因沉默疗法可抑制致命性癫痫症Dravet综合征小鼠模型的致命性癫痫发作。目前正在进行临床试验，评估该综合征儿童的治疗安全性。由于超过30%的自闭症人士同时患有癫痫，这一研究对自闭症领域是一个重大突破。脆弱X综合征特征可能来源于线粒体渗漏小鼠研究表明，与脆弱X综合征相关的许多问题源于线粒体的泄漏。堵塞此泄漏可减轻模拟该综合征的小鼠的某些自闭症样特征。脆弱X综合征的典型特征包括中度到重度的智力障碍、大耳朵、语言障碍等。性别差异和隐藏自闭症特征的能力源自脑信号失衡研究发现，前额叶内侧皮层的兴奋和抑制性信号之间的失衡在自闭症男性中比女性更加严重。这一区域与社交行为和认知密切相关，有助于解释自闭症性别差异的谜题。DNA“重复序列”的研究揭示了新的潜在自闭症基因DNA的额外重复位可能占自闭症遗传结构的近3%，这是第一个大规模检查自闭症中此类重复序列的研究。自闭症筛查为阳性结果的儿童，很少得到重视美国一项针对4500名儿童的研究表明，大多数自闭症筛查呈阳性的孩子并没有被医生要求做进一步的评估和干预。每一位筛查结果为阳性的儿童都应该得到医生和家长的重视，及早进行干预。序列分析锚定了102个自闭症基因根据对超过35,000个基因序列的分析，自闭症高度相关基因的数量从65个增加到102个。这些基因往往在发育中的神经元中高度表达，其中大约一半也与发育迟缓有关。精子的基因测试或许能够预测儿童自闭症的几率一些患有自闭症孩子的父亲仅在精子中携带与自闭症相关的突变，这表明对精子而不是血液进行基因检测可能有助于预估这些男人将突变遗传给未来孩子的机会。然而，这项研究还只是初步研究，需要进一步验证。发烧对大脑的免疫作用可能会缓解自闭症特征在三种自闭症小鼠模型中，发烧期间产生的免疫分子改善了社交能力。这些发现可能解释了为什么有报道称发烧能暂时减轻自闭症儿童的特征。然而，这项研究目前只在小鼠中进行，有待进一步验证。